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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

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肌营养不良症的基因检测需要到医院的神经内科、遗传咨询科等科室进行。
肌营养不良症是一组由遗传因素引起,以骨骼肌进行性萎缩和无力为主要临床特征的疾病。该疾病的诊断通常需结合症状评估、体格检查及血液生化检查,在必要时还需进行肌肉活检。基因检测可针对特定的肌营养不良相关基因进行分析,以确定是否存在异常突变。
在某些情况下,如果患者有明显的肌无力或肌肉萎缩等症状,但基因检测结果为阴性,则可能表明患者并未携带与肌营养不良相关的基因突变,但仍需进一步排除其他原因引起的相似症状,如神经源性肌萎缩等。
基因检测前应避免剧烈运动,以免增加肌肉损伤风险,影响检测结果准确性。此外,患者日常生活中应注意休息,保证充足睡眠,避免过度劳累。

2024-02-05 03:43

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肌营养不良症

肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病,临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。也可累及心肌。

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