发病时间:不清楚
极长链酰基辅酶a脱氢酶是什么病
补充说明:极长链酰基辅酶a脱氢酶是什么病
a******W 2021-09-07 18:20
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医生回答(1)
极长链酰基辅酶A脱氢酶一般指的是长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,该疾病是一种脂肪酸氧化代谢病,属于遗传性疾病。
长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传病,是由于长链脂肪酸β氧化代谢障碍,导致长链脂肪酸在体内大量堆积,从而引起的一系列症状。其主要的临床表现包括运动障碍、发育迟缓、视力下降、智力低下等,还可能会出现心脏、肝脏、肾脏等部位的损害。患者可以通过血液检查、尿液检查、心电图检查、超声心动图检查等方式进行检查,有助于医生更好地为患者制定治疗方案。患者可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素E等药物进行治疗,改善长链脂肪酸的代谢。如果患者出现心脏、肝脏、肾脏等部位的损害,则需要通过手术进行治疗,如心脏移植术、肝移植术、肾移植术等。
此外,建议患者在日常生活中注意合理膳食,适当进食富含长链脂肪酸的食物,比如牛肉、鱼肉、鸡肉等,补充机体所需的营养。如果出现不适症状,建议患者及时就医,以免延误病情。
2021-09-08 03:37
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病,只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性,则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型,患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶,因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积,只有基因型为gg的个体,才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg),其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群:所有人群
临床检查:
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨,和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病;对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病,包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充,小儿生长发育迟缓,食欲缺乏,厌食症,复发性口腔溃疡以及痤疮等。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全,儿童智能发育迟缓,老年性痴呆。3.中枢神经系统感染,病毒性脑膜炎,化脓性脑膜炎,精神病。