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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

无创检查是一种通过采集孕妇外周血并对其胎儿DNA进行检测的孕期筛查手段。
无创检查是基于胎盘组织细胞与母体血液之间的微小渗透作用,收集胎儿DNA以评估特定遗传疾病风险的一种技术。该方法不侵入性地获取母体血液中的胎儿DNA片段,降低了对母体和胎儿的风险。针对特定的遗传疾病,如染色体异常,其可能的症状包括但不限于胎儿畸形、智力低下等。但并非所有携带异常基因的胎儿都会出现明显的临床表现。
无创检查通常采用高通量测序技术对孕妇外周血中的游离胎儿DNA片段进行分析。常用的检查项目还包括超声波检查,以评估胎儿结构是否正常。针对上述提及的疾病,若诊断为染色体异常导致的疾病,则需要针对性的治疗措施,例如先天代谢缺陷可遵医嘱使用维生素B6片、叶酸片等药物治疗。具体用药需遵循医生指导。
孕期女性应注意营养均衡,避免过度劳累,定期进行产前检查,及时发现并处理任何潜在的问题。此外,建议保持良好的生活习惯,如合理饮食和适量运动,有助于降低妊娠期并发症的发生风险。

2024-03-14 18:12

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。  美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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