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无创DNA怎么检测
补充说明：无创DNA怎么检测
a******W 2021-09-06 17:34
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检测，也称为胎儿游离DNA浓度测定，通常在孕期进行，通过采集孕妇外周血样进行分析。该检测还可包括染色体分析、基因拷贝数变异检测、单核苷酸多态性检测以及基因突变检测。建议妊娠期间有相关需求的患者及时就医，以便获得专业的指导和建议。
1.胎儿游离DNA浓度测定
通过测量母血中胎儿游离DNA的浓度来评估胎儿健康状况。抽取孕妇外周血液样本，分离并纯化其中的胎儿游离DNA，利用PCR等技术扩增目标序列后进行定量分析。
2.染色体分析
通过分析胎儿细胞中的染色体数目和结构异常情况，以确定是否存在染色体疾病。采集羊水或绒毛组织标本，在实验室中培养并制片，然后使用光学显微镜观察并分析染色体形态。
3.基因拷贝数变异检测
通过比较胎儿与父母的遗传物质差异，可发现可能导致先天畸形、智力低下等问题的基因拷贝数变异。通常包括高通量测序法、多重连接探针扩增法等，需提取胎儿及父母DNA样本进行分析。
4.单核苷酸多态性检测
针对特定区域内的单个核苷酸变异进行检测，有助于识别某些遗传性疾病。运用聚合酶链反应结合荧光标记探针的方法对目标区域进行扩增并分析结果。
5.基因突变检测
针对已知致病基因进行突变检测，用于诊断特定遗传病。可通过Sanger测序、二代测序等方式对目标基因进行测序，并比对参考数据库以判断是否存在预期突变。
以上各项检查均需要空腹进行，避免进食含糖食物以及饮料。同时应提前告知医生自身是否有药物过敏史或其他相关特殊医疗情况，以便提供准确且安全的服务。
2024-03-06 07:36
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多数孕妇在孕晚期会有烧心的感觉，也就是胃灼热。孕期烧心很常见，一般不会造成什么伤害，但会让孕妇感到很不舒服，影响食欲。
症状起因：怀孕期间，胎盘分泌孕酮，使子宫的平滑肌变得松弛。但这种荷尔蒙也会使贲门变松，导致胃酸回流到食道里，从而导致烧心。 孕酮也会减慢食道和肠的波状收缩，使消化变慢。在怀孕后期，不断长大的宝宝也会挤压腹腔，将胃酸“推”回食道。 双胎或是多胎妊娠，或者胎儿过大，会使胃酸和烧心的症状更严重。如果在孕晚期胎儿是臀位(指屁股在下面)，他的头会压迫你的横隔膜，可能引发胃酸过多和烧心的感觉。 饮食过饱时，胃内压升高，易诱发食管返流。酸性食物、辛辣刺激性食物、肥腻饮食、巧克力、浓茶、咖啡及芳香性食物，都可降低食管下段平滑肌张力，使食管返流加重。
就诊科室：消化、产科
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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主要用于过敏性与自身免疫性炎症性疾病。适用于结缔组织病，系统性红斑狼疮，严重的支气管哮喘，皮肌炎，血管炎等过敏性疾病，急性白血病，恶性淋巴瘤以及适用于其他肾上腺皮质激素类药物的病症等。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
