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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

先天性肌强直不能被彻底治愈。
先天性肌强直是由特定基因突变引起的遗传性疾病,这些基因突变导致氯离子通道的功能异常,影响神经信号在肌肉细胞间的传导,造成持续的肌肉收缩。尽管有针对症状的治疗方法,如抗胆碱酯酶药,但并不能改变基因突变的根本原因,因此无法达到治愈的效果。
先天性肌强直可能伴随心脏传导障碍、呼吸困难等并发症。由于疾病与遗传有关,所以通常很难完全治愈,但早期诊断和治疗可以显著改善预后。
先天性肌强直患者应定期监测病情变化,避免剧烈运动以减少肌肉疲劳,并注意营养均衡,保证充足休息。

2024-03-25 02:14

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疾病百科

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先天性肌强直

先天性肌强直(congenitalmyotonia)又称为Thomsen病,是以肌强直和肌肥大为主要临床表现的一种遗传性肌病。分为常染色体显性(AD)遗传和隐性(AR)遗传两型,多见于肢体近端肌肉、眼睑和舌。先天性肌强直(congenital myotonia)首先由Charles Bell(1832)及Leyden(1874)报道,丹麦医生Thomsen(1876)详细描述他本人及其家族中4代20个成员罹患此病,表现为“随意运动肌强直性痛性痉挛,伴遗传性精神障碍”,精神异常可能只是偶然现象。

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