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肌酸激酶肌营养不良
补充说明：肌酸激酶肌营养不良
a******W 2021-09-03 16:00
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
肌酸激酶肌营养不良是指由于基因突变导致肌酸激酶异常升高并伴随肌肉功能障碍的遗传性疾病。
肌酸激酶肌营养不良是由于编码肌细胞膜上的离子通道蛋白的基因突变所致。这些基因突变影响了肌细胞内外离子平衡，导致肌细胞兴奋性增加，进而引发一系列病理生理变化。患者可能经历持续性疲劳、肌肉无力、萎缩以及运动后肌肉疼痛。此外，还可能出现心律不齐、呼吸困难等心脏受累的症状。
常规实验室检查包括血清肌酸激酶水平测定、肌电图和肌肉活检。基因检测也可用于诊断特定类型的肌酸激酶肌营养不良。针对肌酸激酶肌营养不良的治疗方法主要包括物理疗法、营养支持和药物治疗。物理治疗有助于维持肌肉功能，而营养支持则可预防体重下降和骨骼肌质量减少。药物治疗通常选用抗炎药如环磷酰胺或免疫调节剂环孢素以减轻炎症反应。
患者应避免度运动，以免加重肌肉损伤，同时遵循医嘱调整饮食结构，保证充足的休息时间，有利于缓解病情进展。
2024-03-26 16:43
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疲劳又称疲乏，是主观上一种疲乏无力的不适感觉。疲劳不是特异症状，很多疾病都可引起疲劳，很少有患病后更觉浑身是劲的情况，不同疾病引起不同程度的疲劳，有些疾病表现更明显，有时可作为就诊的首发症状。
症状起因：一、传染性疾病病毒、细菌、立克次体、螺旋体、真菌、支原体、原虫、蠕虫等引起的多种感染性疾病，尤其伴有发热的感染性疾病，疲劳更加明显。二、营养代谢及内分泌疾病营养不良、脚气病、坏血病、糖尿病、低血糖反应、肥胖、肾小管性酸中毒、甲状腺机能亢进症、甲状腺功能减退症、尿崩症等。三、变态反应及结缔组织病血清病、药物热、SLE、风湿热、皮肌炎。多发性肌炎、硬皮病、结节性多动脉炎等。四、恶性肿瘤见于各系统的恶性肿瘤。五、其他各系统疾病消化、循环、泌尿、造血、呼吸等系统疾病。
就诊科室：内科
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