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遗传病有哪些
补充说明：遗传病有哪些
a******W 2021-09-02 22:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传病是指由基因突变或染色体异常导致的疾病，包括囊性纤维化、镰状细胞贫血等。
遗传病是由基因突变或染色体异常引起的疾病，这些变异可能影响蛋白质功能或表达，从而导致细胞结构和功能障碍。不同类型的遗传病有不同的临床表现。例如囊性纤维化的患者可能出现呼吸困难、黏稠分泌物积聚等症状；而镰状细胞贫血则可能导致疼痛、器官损伤等问题。
针对遗传病的诊断通常需要进行基因检测、血液学分析、X线检查等。例如，通过基因检测可以确定特定基因是否存在突变，血液学分析可评估红细胞形态是否异常，X线检查可用于观察骨骼发育情况。遗传病的治疗方法因具体疾病而异，部分疾病可能没有特效疗法，但可以通过药物缓解症状。如囊性纤维化可通过吸入性支气管扩张剂来改善肺部症状，镰状细胞贫血可通过输血来纠正贫血状态。
遗传病无法完全预防，建议定期进行家族史调查和基因咨询，以早期发现并采取适当的干预措施。对于某些高风险人群，适时的产前诊断也是必要的。
2024-01-16 21:49
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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