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无创dna检查结果
补充说明：无创dna检查结果
a******W 2021-09-01 18:13
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
无创DNA检查结果的正常范围受多种因素影响，若检查结果高于正常范围，说明胎儿染色体异常的风险增加，建议进一步进行羊水穿刺等检查以确认诊断。
无创DNA检查用于评估胎儿是否存在染色体异常，其结果能反映胎儿特定染色体三倍体的风险水平。若无创DNA检查结果高于正常范围，可能表明胎儿存在染色体异常，如21三体综合征、18三体综合征等。这可能是由于染色体数量异常引起的，可能导致胎儿出现先天畸形或智力低下。针对21三体综合征，可采取后天干预措施，如早期教育和康复训练，以帮助改善预后。对于18三体综合征，目前尚无特效治疗方法，但早期识别和多学科管理可以减轻症状并提高生活质量。
无创DNA检查结果高于正常范围时，应进一步进行羊水穿刺等确诊性检查，以明确诊断并制定适当的管理计划。
2024-01-03 18:38
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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