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唐氏塞查主要查些什么
补充说明：唐氏塞查主要查些什么
a******W 2021-08-30 17:18
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
唐氏综合征产前筛查通常包括胎儿染色体核型分析、血清学标志物筛查、无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺等项目，以评估胎儿是否存在染色体异常。建议妊娠期间进行上述检查，如有疑问或不适请及时就医咨询。
1.胎儿染色体核型分析
通过分析胎儿细胞中的染色体结构和数量来诊断某些遗传疾病，如唐氏综合征。采集胎儿细胞的方法包括绒毛取样术或羊膜腔穿刺术。
2.血清学标志物筛查
利用孕妇血液中特定生物标志物浓度的变化，评估开放性神经管缺陷、脊柱裂等风险。通常在孕期第15-20周之间抽取母体血液进行检测。
3.无创产前基因检测
针对非整倍体异常的一项无侵入性的产前筛查方法，可检出多种常见染色体异常。通过抽取孕妇外周血，分离胎儿DNA并对其进行高通量测序以分析目标区域的拷贝数变异。
4.羊水穿刺
通过获取羊水样本进行培养及分析，可以确定是否存在某些先天性疾病。医生使用一根细针从子宫壁进入，抽取一定量羊水进行实验室分析。
5.脐带血穿刺
对于染色体异常或其他可能影响胎儿健康的状况进行确诊的一种手段。由专业医师在超声波引导下选取合适位置进针采集适量脐带血样进行检验。
以上各项检查均需空腹进行，且可能需要提前预约。建议咨询专业医生或医疗机构，了解具体的操作流程及相关注意事项。
2024-01-07 07:55
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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