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儿童染色体是检查什么
补充说明：儿童染色体是检查什么
a******W 2021-08-28 22:19
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童染色体检查通常通过染色体分析来评估染色体数量和结构是否异常。如果怀疑存在染色体异常，建议进行染色体分析、血常规、尿液分析、甲状腺功能测定、超声波检查等。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在遗传性疾病或染色体异常。采集外周血液样本，在实验室中培养并提取DNA以确定染色体数目和结构是否正常。
2.血常规
通过观察红细胞计数、白细胞计数以及分类计数等指标来判断患儿是否存在贫血、感染等问题。采样后将血液标本送往实验室进行检测，通常需要等待几个小时才能得到结果。
3.尿液分析
尿液分析可反映肾脏及泌尿系统健康状况，有助于发现代谢紊乱或其他潜在疾病。留取新鲜晨起第一次排尿样本送至检验室进行化验，包括颜色、透明度、比重、PH值等多项指标检测。
4.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在评估甲状腺激素水平是否正常，以确定是否存在甲亢或甲减等问题。医生会抽取一定量的血液样本，随后送到实验室进行检测，一般需4-5个工作日出结果。
5.超声波检查
超声波检查能够显示内部器官结构，帮助诊断先天性畸形、肿瘤等病变情况。无需特殊准备，由专业人员操作仪器围绕身体扫查，获取图像信息。
以上各项检查均应在空腹状态下进行，以免影响结果准确性。此外，家长还需注意避免让孩子过度紧张，以免影响心理状态对结果造成干扰。
2024-01-29 12:10
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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