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啥是唐氏综合症
补充说明：啥是唐氏综合症
a******W 2021-08-28 22:09
唐氏综合症 唐氏综合征 21-三体综合征 染色体异常 智力障碍
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合征又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。该病通过羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断方法进行检测。
唐氏综合征是由21号染色体多了一条所致，导致基因表达异常，影响细胞分化与生长调控。典型特征包括面部畸形、智力低下、发育迟缓以及独特的身体特征，如眼距宽、扁平鼻梁和舌头较大。
针对唐氏综合征的常规检查项目包括血清学标志物筛查、超声波检查以及羊水穿刺或绒毛取样等产前诊断技术。尽管没有治愈唐氏综合征的方法，但早期教育和行为干预可以改善儿童的认知和生活技能。必要时，可能需要手术矫正心脏或其他器官的问题。
面对唐氏综合征，家庭成员应给予患者充分关爱和支持，确保其获得适当的医疗护理和康复服务，同时关注营养均衡饮食，避免高糖、高脂肪食物。
2024-01-24 12:30
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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