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马方综合征的症状
补充说明：马方综合征的症状
a******W 2021-08-28 22:09
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
马方综合征的症状包括骨骼过度生长、眼内斜肌麻痹、蜘蛛指(趾)、心血管病变以及脊柱侧弯等。由于该病涉及多个系统，建议患者及时就医以获得专业的评估和治疗。
1.骨骼过度生长
马方综合征是一种常染色体显性遗传病，由于基因突变导致结缔组织功能异常，影响到软骨细胞分化和骨化过程，进而造成患者出现身高明显高于同龄人的情况。主要表现为四肢细长、手指和脚趾末端呈鸟爪状弯曲，此外还可能伴随肋骨畸形、漏斗胸等特征。
2.眼内斜肌麻痹
当先天性中胚叶发育不良累及眼部肌肉时，可导致眼外肌附着点异常，从而引发眼内斜肌麻痹。眼内斜肌麻痹是马方综合征的一个常见眼部表现，主要是因为结缔组织的脆弱性和胶原蛋白代谢紊乱所致。通常会出现单眼复视、视力减退等症状，有时伴有眼球震颤。
3.蜘蛛指(趾)
蜘蛛指(趾)是马方综合征的典型体征之一，源于结缔组织的松弛和韧带薄弱，导致手指和足趾关节处的韧带张力降低，使得这些部位容易受到牵拉而变形。蜘蛛指是指两侧手指从根部粗大，向指尖逐渐变细，而蜘蛛趾则是从跟部粗大，向趾尖逐渐变细。
4.心血管病变
马方综合征患者的心脏受累与其结缔组织结构异常有关，包括瓣膜增厚、钙化以及主动脉瘤形成。心脏受累可能导致心室扩大、心律失常等问题，严重者可能出现主动脉夹层、主动脉瘤等并发症。
5.脊柱侧弯
脊柱侧弯是马方综合征常见的骨骼系统异常，与结缔组织的脆弱性和韧带松弛有关。脊柱侧弯是由于椎间盘突出、韧带松弛等原因导致的脊柱两侧肌肉不平衡引起的。患者可能会感到背部疼痛、肩部高低不平、胸部呼吸困难等症状。
针对马方综合征的相关症状，建议进行超声心动图、X线检查以评估心血管状况，同时还可以通过MRI或CT扫描来查看骨骼和软组织的变化情况。治疗措施主要包括使用β-受体阻滞剂如，以及定期监测病情变化。患者应保持良好的姿势，避免剧烈运动，特别是对抗性运动，以免加重脊柱负担。
2024-02-07 03:44
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
