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马方综合征是什么病
补充说明：马方综合征是什么病
2024-06-17 17:00
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黄旭晖 副主任医师 广东省人民医院 三甲
擅长：中医老年病、中医肿瘤、失眠
提问
马方综合征是一种常染色体显性遗传性疾病，主要累及骨骼、心血管系统和眼部。
马方综合征是由于基因突变导致结缔组织发育异常所致。典型症状包括身材高大、蜘蛛指(趾)、皮肤薄而透明等特征，并伴有进行性的心脏瓣膜病变和主动脉扩张或夹层分离。该疾病通常在青少年时期出现症状，随着年龄增长病情会逐渐加重。
确诊马方综合征需要通过家族史调查、临床表现以及影像学检查来确定。治疗方案因个体差异而异，可能包括定期监测心脏功能、药物治疗如β受体阻滞剂控制心率、手术干预如主动脉修复术等。患者应避免剧烈运动以减少心脏负担，保持健康的生活方式有助于延缓疾病的进展。
建议有家族史的人群定期接受专业医生的咨询和体检，以便早期发现并管理相关问题。对于已经诊断为马方综合征的患者，应遵循医嘱进行适当的管理和治疗，以降低并发症的风险。
2024-06-17 18:38
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马方综合征也有先天性中胚层发育不良、Marchesani综合征、蜘蛛指征、肢体细长症之称。其特征是周围结缔组织营养不良、骨骼异常、内眼疾病和心血管异常，是一种以结缔组织为基本缺陷的遗传性疾病。
