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染色体的异常需要检查那些项目？
补充说明：染色体的异常需要检查那些项目？
a******W 2021-08-27 16:22
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
染色体异常的检测可能需要进行染色体分析、荧光原位杂交技术、染色体定量分析、基因芯片分析、基因测序等项目。由于染色体异常可能与多种疾病相关，建议寻求遗传咨询师或医生的帮助以制定进一步的诊疗计划。
1.染色体分析
染色体分析用于评估是否存在染色体数量或结构异常。通常采集外周血样并在实验室中培养和分析细胞中的染色体。
2.荧光原位杂交技术
FISH可用于检测特定区域的染色体拷贝数变化。通过将荧光标记的DNA探针与细胞核内的DNA杂交来识别目标序列。
3.染色体定量分析
染色体定量分析可提供染色体总数及特定染色体数目信息。利用光学显微镜观察并计数分裂中期细胞中的染色体。
4.基因芯片分析
基因芯片分析可快速筛查大量基因变异情况。从血液、组织样本中提取DNA，使用特定探针对目标基因进行高通量检测。
5.基因测序
基因测序能够全面地揭示个体的遗传信息。通过高通量测序平台对目标DNA片段进行扩增和测序。
以上各项检查均需空腹进行，以确保准确结果。若有特殊饮食需求或禁忌，应提前告知医生。
2024-02-12 16:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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