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唐筛结果临界风险怎么办
补充说明：唐筛结果临界风险怎么办
a******W 2021-08-27 16:42
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐筛结果临界风险可以通过遗传咨询、无创DNA检测或羊水穿刺等进一步的诊断措施进行评估。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由专业医生对患者及家属进行面对面交流，评估家族史并确定风险。此措施有助于了解可能存在的遗传风险，为后续决策提供指导。
2.无创DNA检测
无创DNA检测通过抽取孕妇血液样本分析胎儿DNA信息，一般在孕周进行。该检测可帮助识别特定染色体异常，如21三体综合征，适用于筛查开放性神经管缺陷、18三体综合征以及13三体综合征。
3.羊水穿刺
羊水穿刺是在超声引导下从子宫壁抽取羊水样本进行细胞培养和分析，通常在孕期进行。此方法能直接评估胎儿染色体数目和结构是否异常，对于解决临界风险问题具有重要意义。
面对临界风险的结果，建议患者应保持乐观心态，积极配合医生进一步完善相关检查，以便及时发现并处理任何潜在的问题。必要时，可通过生活方式调整来降低风险，例如均衡饮食、规律运动和充足休息。
2024-03-01 05:35
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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