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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

孕妇检查NT通常是指胎儿颈项透明层厚度测量,以评估胎儿是否存在染色体异常。如果担心其他可能的问题,建议进行进一步的检查,如胎儿超声心动图、羊水穿刺、母血清游离β-人绒毛膜测定、母血清游离雌三醇等。
1.胎儿颈项透明层厚度测量
胎儿颈项透明层厚度测量用于评估胎儿是否存在染色体异常的风险。通过B型超声波仪器对胎儿颈部后方的液体积聚进行测量,通常在孕周11至13+6之间进行。
2.胎儿超声心动图
胎儿超声心动图可评估胎儿心脏结构和功能是否正常。利用高清晰度超声波成像技术观察胎儿心脏结构,通常在孕期20至24周进行。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可用于获取胎儿DNA样本以分析染色体异常。在超声引导下抽取一定量羊水进行实验室检测,通常在孕期18至20周进行。
4.母血清游离β-人绒毛膜测定
母血清游离β-人绒毛膜测定有助于判断开放性神经管缺陷风险。采集母体血液并分离血清,然后使用化学发光免疫法或放射免疫法检测其中的人绒毛膜水平。
5.母血清游离雌三醇
母血清游离雌三醇检查旨在评估胎儿神经系统发育情况。采集母体血液并分离血清,随后使用电化学发光法或荧光偏振免疫分析法检测雌三醇浓度。
以上各项检查均需空腹进行,且可能需要提前预约。建议避免紧张情绪,保持充足休息,以免影响检查结果准确性。

2024-03-16 14:39

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

维生素B6片

1.适用用于维生素B6缺乏(维生素B6缺乏可引起黄嘌呤酸尿、铁粒幼细胞贫血、神经系统病变、脂溢性皮炎唇干裂)的预防和治疗,防治异烟肼中毒;也可用于妊娠放射病及抗癌药所致的呕吐、脂溢性皮炎等。 2.全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。 3.治疗婴儿惊厥或给孕妇服用以防婴儿惊厥。 4.白细胞减少

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

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