首页> 儿科> 新生儿科> 新生儿染色体是检查什么

精选回答(1)

崔婷婷 副主任医师 湖南中医药大学第一附属医院 三甲

擅长:月经内分泌失调、不孕症、盆腔炎、宫外孕、宫颈疾病、阴道炎、子宫内膜异位症、盆腔包块、妊娠剧吐、保胎

提问

新生儿染色体检查主要是检查是否存在染色体异常的情况,可以通过抽血检查、羊水穿刺检查、无创基因检测等方式进行检查。

1、抽血检查

新生儿染色体检查主要是对新生儿的染色体进行检查,可以通过抽血检查的方式进行确定,如果检查结果显示存在染色体异常的情况,则新生儿可能会出现智力低下、身体发育缓慢、面容特殊等症状。

2、羊水穿刺检查

羊水穿刺检查主要是通过穿刺孕妇的子宫下段腹壁和羊膜,取得羊水样本进行检测,属于一种有创检查,具有一定的风险,可能会导致感染、出血等并发症。

3、无创基因检测

无创基因检测是通过对新生儿的DNA进行检测,可以通过检测新生儿的DNA,判断是否存在基因突变的情况,可以检测到新生儿是否存在染色体异常、单基因遗传病等情况。

除此之外,新生儿染色体检查还可以检查是否存在先天性心脏病等。在日常生活中,建议家长随时关注新生儿的身体变化情况,如果出现不适症状,建议及时就医治疗。

2022-01-17 14:40

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疾病百科

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

精苓口服液

补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华,发育迟缓,注意力不集中,记忆力减退,智力低下等症状的改善。

地高辛片

1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全;对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血甲状腺功能低下维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差;2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速

前列地尔注射液

治疗慢性动脉闭塞症(血栓闭塞性脉管炎、闭塞性动脉硬化症)引起的四肢溃疡及微小血管循环障碍引起的四肢静息疼痛,改善心脑血管微循环障碍。脏器移植术后抗栓治疗,用以抑制移植血管内的血栓形成。小儿先天性心脏病动脉导管未闭,用以缓解低氧血症,保持导管血流以等待时机手术治疗。

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