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同型胱氨酸尿是什么
补充说明：同型胱氨酸尿是什么
a******W 2021-08-27 16:21
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郑秀鹏 主治医师 三甲
擅长：全科
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同型胱氨酸尿是一种遗传性代谢障碍疾病，表现为尿液中同型胱氨酸浓度增高，由于体内同型胱氨酸代谢途径中的酶缺乏导致。这可能与多种疾病相关联，如心血管疾病和神经系统病变。
同型胱氨酸尿是由于同型胱氨酸代谢过程中关键酶的缺失或功能异常所致，导致其无法正常转化为其他氨基酸，从而积累并随尿液排出。患者可能出现贫血、骨骼发育异常、智力低下等症状，还可能会伴随有视力减退、黄斑区水肿等眼部表现。
诊断同型胱氨酸尿通常需要进行血液和尿液分析，以检测同型胱氨酸水平是否高于正常范围；此外，基因检测可帮助确定是否存在特定的酶缺乏。治疗同型胱氨酸尿的方法包括补充叶酸以及使用甲酰四氢叶酸钙等药物来降低血浆中同型胱氨酸含量。对于高同型胱氨酸血症引起的并发症，则需调整饮食结构，限制蛋白质摄入量。
患者应保持均衡饮食，避免食用含嘌呤高的食物，如动物内脏，以减少代谢产物对身体的影响。定期复查有助于监测病情变化，及时发现并处理潜在的问题。
2024-01-28 20:03
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在一定容积的循环血液内红细胞计数、血红蛋白量以及红细胞压积均低于正常标准者称为贫血。其中以血红蛋白最为重要，成年男性低于120g/L(12.0g/dl)，成年女性低于110g/L(11.0/dl)，一般可认为贫血。贫血是临床最常见的表现之一，然而它不是一种独立疾病，可能是一种基础的或有时是较复杂疾病的重要临床表现，一旦发现贫血，必须查明其发生原因。不同原因导致的贫血有缺铁性贫血、溶血性贫血、巨幼细胞性贫血、再生障碍性贫血、地中海贫血、镰状细胞贫血、先天性红细胞生成异常性贫血、铁粒幼红细胞性贫血、骨髓痨性贫血等。急慢性贫血：急性失血所致贫血、慢性贫血（如风湿病性贫血、感染性疾病所致贫血、甲状腺功能减低所致贫血、肝脏疾病所致贫血、慢性肾性贫血、恶性肿瘤所致贫血等）。
