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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2021-08-26 22:06
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、病理检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要是由于基因突变所引起的，患者可能会出现皮肤白斑、癫痫发作、智力减退等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步考虑是结节性硬化症。
2、体征
结节性硬化症的患者可能会出现皮肤损害，表现为皮肤出现乳白色或者黄色的丘疹、斑块等，如果病情比较严重，还可能会出现结节性红斑、甲周纤维瘤等。如果患者出现上述体征，则可以初步考虑是结节性硬化症。
3、基因检测
由于结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，所以患者可以通过基因检测的方式进行确诊。基因检测主要是对患者的基因进行检测，可以判断是否存在突变的情况，有助于明确诊断。
4、病理检查
病理检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生会在患者的皮肤、脑部等部位取样，然后通过病理检查的方式进行诊断，如果检查结果显示皮肤、脑部有结节性硬化症的病理改变，就可以确诊为结节性硬化症。
5、其他
医生还可能会对患者进行视诊、触诊等，了解患者的皮肤、神经系统等是否存在异常。
如果患者确诊为结节性硬化症，建议及时就医，在医生指导下进行针对性治疗。患者可以遵医嘱使用拉莫三嗪、西酞普兰等药物进行治疗，也可以通过物理方法进行治疗，如使用激光治疗、液氮冷冻治疗等。同时，患者在日常生活中要注意避免过度劳累、注意劳逸结合，以免加重病情。
2021-08-27 12:09
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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1.适用于成人各种皮质激素可缓解的炎症性和瘙痒性皮肤病，如湿疹包括特异性湿疹和盘状湿疹 ；结节性痒疹 ；银屑病（泛发斑块型除外） ；神经性皮肤病包括单纯性苔癣 ；扁平苔癣 ；脂溢性皮炎 ；接触性过敏 ；盘形红斑狼疮 ；泛发性红斑全身类固醇激素治疗的辅助用药，虫咬皮炎 ；粟疹； 2.适用于儿童低效皮质激素无效的1岁以上（含1岁）儿童在医生的指导下可用本品缓解特异性皮炎引起的炎症和瘙痒，以及皮质激素可缓解的其他皮肤病。
