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什么是唐氏筛查
补充说明：什么是唐氏筛查
a******W 2021-08-22 00:19
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查是一种通过检测母体血清中特定生化指标浓度，并结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查方法。
唐氏综合征主要是由于21号染色体异常导致的，正常情况下人体细胞中共有46条染色体，其中包括23对常染色体以及一对性染色体。而患有唐氏综合征的人群则会出现额外的一条21号染色体，即第21对染色体为三体型染色体病，也称为Down综合征。典型表现为智力落后、生长发育迟缓以及特殊面容，并可伴有心脏缺陷和其他身体畸形。
通常采用血清学标志物检测法，如游离β-人绒毛膜、甲胎蛋白等，必要时还需进行超声波检查以评估胎儿结构异常。该疾病目前没有确切有效的治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行处理和支持性护理。如有并发症，则需要针对性地进行治疗，如开放性神经管缺陷引起的脑积水可通过手术来缓解。
建议定期进行孕期保健，包括营养均衡饮食和适量运动，以降低唐氏综合症的风险。若诊断出唐氏综合症，应给予适当的心理和社会支持，确保患儿获得最佳生活质量。
2024-02-10 18:01
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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