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临界风险需要做无创吗
补充说明：临界风险需要做无创吗
a******W 2021-08-22 00:19
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
临界风险时，通常需要进行无创DNA检测。
临界风险表示胎儿患某些先天性疾病的风险略高于正常范围，但仍需进一步确认是否存在染色体异常或其他遗传疾病。无创DNA检测能够直接获取胎儿的细胞样本，对母体血液中的游离胎儿DNA进行测序分析，从而确定胎儿是否携带特定的染色体异常。
如果孕妇年龄较大或有家族遗传病史，则建议进行无创DNA检测以评估染色体异常的风险。
在考虑进行无创DNA检测时，应与医生充分沟通，并结合个人意愿和经济状况作出决策。同时注意遵循医嘱，定期进行孕期检查，及时发现并处理任何潜在的问题。
2024-03-20 19:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
