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唐氏筛查指标是什么
补充说明：唐氏筛查指标是什么
a******W 2021-08-22 00:21
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查通过检测母体血清中特定的生化指标，如人绒毛膜、游离雌三醇和甲型胎儿蛋白等，评估胎儿患唐氏综合征的风险。
唐氏综合征是由于21号染色体异常导致的遗传性疾病，与21号染色体多一条有关。额外的染色体可能导致基因表达失调，影响细胞分化和生长调控，从而引起一系列临床表现。典型症状包括智力低下、面部特征特殊，如眼距宽、鼻梁扁平、张口伸舌等，以及生长发育迟缓、心脏缺陷和其他先天畸形。
常用的唐氏筛查指标包括孕妇血液中的甲胎蛋白、人类绒毛膜水平以及游离雌三醇浓度。此外，医生还可能会建议进行超声波检查以评估胎儿结构异常。唐氏综合征目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行管理，早期教育和康复训练对改善预后有积极作用。必要时，可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、吡拉西坦胶囊等神经营养药物促进大脑功能恢复。
尽管唐氏筛查结果为高风险并不意味着一定患有唐氏综合征，但建议进一步进行无创DNA产前检测或羊水穿刺确认诊断，以确保孩子的健康。
2024-05-04 21:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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