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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

唐氏筛查通常通过血清AFP水平测定、游离β-hCG定量、抑制素A水平检测、母体年龄评估以及超声检查来进行。建议妊娠期女性在医生指导下进行上述检查,以评估胎儿患染色体异常的风险。如果结果异常,可能需要进一步的遗传咨询或羊水穿刺等诊断测试。
1.血清AFP水平测定
通过测量血液中甲胎蛋白浓度来评估胎儿神经管缺陷的风险。抽取静脉血样,在无特殊饮食限制下送至实验室分析。
2.游离β-hCG定量
β-人绒毛膜是判断早期妊娠及开放性神经管缺损的重要指标之一。通常空腹采血,通过化学发光免疫法或电化学发光法对血清中的β-人绒毛膜进行定量。
3.抑制素A水平检测
抑制素A由滋养细胞产生,与胚胎发育有关,可作为辅助诊断指标。一般无需特殊准备,在医生指导下采集血液样本并送往检验科进行检测。
4.母体年龄评估
年龄越大,染色体异常的概率越高,因此需要评估母体年龄。询问母亲的年龄,结合其他临床信息进行评估。
5.超声检查
主要是为了排除胎儿结构畸形的情况,还可以查看胎儿颈项透明层厚度是否正常。孕妇需到医院就诊,由专业医生使用B型超声波仪器对子宫内胎儿情况进行观察和测量。
以上各项检查均应在特定条件下完成。进行唐氏筛查时,应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响某些生化指标的准确性。

2024-01-20 02:56

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唐氏筛查

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病:小儿唐氏综合征  

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

适用药品

甲磺酸伊马替尼胶囊

用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病(Ph+CML)的慢性期、加速期或急变期;用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤(GIST)的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料,中国人群数据有限:1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病(Ph+ALL)。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症(HES)和/或慢性嗜酸粒细胞白血病(CEL)伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病(MDS/MPD)伴有血小板衍生生

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

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