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遗传病能治吗
补充说明：遗传病能治吗
a******W 2021-08-22 00:19
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
大多数遗传病不能被彻底治愈。
遗传病是由于基因突变或染色体异常导致的疾病，这些变异可能会引起细胞功能障碍。尽管现代医学技术发展迅速，但目前仍没有针对所有遗传病的有效治疗方法。对于少数可通过基因疗法干预的单基因遗传病而言，其效果也有限，并且可能存在潜在风险。
需要指出的是，某些遗传病可能有特定的治疗选择，例如囊性纤维化可以通过吸入性支气管炎药物治疗来缓解症状。因此，在考虑任何医疗决策前，应咨询专业医生以获取详细信息。
面对遗传病，建议患者保持良好的生活习惯，定期体检，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。同时，家庭成员之间应加强沟通与理解，共同应对疾病带来的挑战。
2024-03-10 15:54
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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