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唐筛单子怎么看
补充说明：唐筛单子怎么看
a******W 2021-08-22 00:21
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
游离B-HCG和PAPP-A的正常范围可作为判断胎儿是否存在染色体异常的指标。若游离B-HCG和PAPP-A的值超出正常范围，可能提示胎儿存在染色体异常，建议进一步进行无创DNA或羊水穿刺等检查以确认诊断。
游离B-HCG和PAPP-A的水平可以反映胎儿的健康状况，其正常范围分别为0.4-2.5MoM和0.3-2.5MoM。游离B-HCG水平偏高可能表明开放性神经管缺陷，而PAPP-A水平降低可能与唐氏综合征相关。这两种情况都可能导致智力低下和其他严重的出生缺陷。针对开放性神经管缺陷，可以考虑使用叶酸代谢改善剂如甲酰四氢叶酸钙片进行治疗。对于唐氏综合征，目前尚无有效治疗方法，但可通过早期教育和干预来改善患儿的生活质量。
重点是关注孕妇的饮食和生活习惯，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿染色体异常的风险。
2024-02-14 09:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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