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唐氏筛查必须得做吗
补充说明：唐氏筛查必须得做吗
a******W 2021-08-20 22:48
唐氏筛查 染色体异常 21-三体综合征 18-三体综合征 智力低下
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏筛查必须做。
唐氏筛查旨在早期识别可能存在的染色体异常疾病，如21-三体综合征、18-三体综合征等。这些疾病可能导致智力低下、生长发育迟缓等问题，影响患儿的生活质量。若未及时发现并采取相应措施，可能会给家庭带来沉重负担。因此，为了确保孩子的健康，唐氏筛查是必要的。
如果孕妇年龄大于35岁，则不建议进行唐氏筛查，因为此时患染色体疾病的概率较高，通过筛查获得的信息有限，且容易造成误诊或漏诊。
在考虑进行唐氏筛查时，应权衡其利弊，并结合个人实际情况做出明智的决策。同时，应注意保持良好的孕期饮食习惯和生活方式，以支持胎儿健康发育。
2024-01-29 14:09
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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