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21三体风险是什么病
补充说明：21三体风险是什么病
a******W 2021-08-20 22:45
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任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
21三体风险是指胎儿患有21-三体综合征的风险，即唐氏综合征，是一种由21号染色体异常引起的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体缺陷。该风险评估通过母血筛查或无创DNA检测进行，若结果异常，需进一步进行羊水穿刺等确诊检查。
21-三体综合征是由于21号染色体多了一条所致，导致特定基因数量增加，影响细胞分化与功能调控，从而引起一系列临床表现。21-三体综合征患者常表现为智力低下、生长发育迟缓、面部特征异常如眼距宽、斜视、张口度过大等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
针对21-三体综合征的诊断可通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行染色体分析，也可以采用无创产前DNA检测分析孕妇血液中的胎儿游离DNA片段。目前尚无治愈21-三体综合征的方法，主要是对症和支持性治疗，早期教育和康复训练也非常重要，可以改善患儿的生活质量。
面对21-三体综合征的风险，建议采取综合性的产前咨询和指导服务，包括遗传咨询以及孕期保健措施，以降低患病风险并提高生育健康孩子的概率。
2024-01-10 10:39
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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