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视网膜色素变性孩子会隔代遗传吗

发病时间:不清楚

视网膜色素变性孩子会隔代遗传吗

补充说明:视网膜色素变性孩子会隔代遗传吗

a******W 2021-08-20 14:36

视网膜色素变性 遗传咨询 性疾病 眼科检查

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

视网膜色素变性可能存在隔代遗传。
视网膜色素变性是由基因突变引起的遗传性疾病,其遗传方式包括常染色体显性、隐性和X-连锁遗传等。若疾病是通过常染色体显性遗传,则意味着只要携带一个异常基因即可发病,此时即使患者本人没有症状,也可能将其遗传给下一代,导致隔代遗传。而如果是常染色体隐性或X-连锁遗传,则可能性相对较低。因此,为了更好地了解风险,建议进行相关遗传咨询和基因测试。
视网膜色素变性还可能通过常染色体隐性或X-连锁遗传。这两种情况下,视网膜色素变性的遗传模式不同,后代患病风险也有所不同。
视网膜色素变性是一种慢性进展性疾病,目前尚无有效治愈方法。对于有家族史者,尤其是父母患有此病者,应定期进行眼科检查,以早期发现和干预病情进展。

2024-02-08 04:26

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视网膜色素变性 (为毯层视网膜变性视网膜变性)

本病为一慢性进行性,双侧性毯层视网膜变性。确定遗传类型常有困难,大多数病例为常染色体隐性遗传,但也可为常染色体显性遗传或X-连锁遗传,而后者不常见。本病也可为某些综合征(例如Bassen-Kornzweig综合征,Laurence-Moon-Biedl综合征)的一部分。

适用药品

维生素B1片

1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗,如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加:妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病(肝功能损害、酒精中毒伴硬化)、小肠疾病(乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除)及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状:亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh病)、支链氨基酸病,乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调

吲哚美辛巴布膏

用于缓解局部软组织疼痛,如 (1)运动创伤(如扭伤、拉伤、肌腱损伤等)引起的局部软组织疼痛。 (2)慢性软组织劳损(如颈部、肩背、腰腿等)所致的局部酸痛。 (3)骨关节疾病(如颈椎病、类风湿性关节炎风湿性关节炎肩周炎等)的局部对症止痛治疗。

安立生坦片

本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64%)或结缔组织病相关性PAH(32% )病因学特征的患者。

多维元素片(29)

用于预防和治疗因维生素与矿物质缺乏所引起的各种疾病。

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