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糖原贮积病严重吗
补充说明：糖原贮积病严重吗
a******W 2021-08-18 14:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
糖原贮积病是一种由特定基因突变引起的遗传性疾病，主要影响糖类代谢，导致糖原在体内的积累。该疾病通常较为严重，需要专业医疗干预。
糖原贮积病是因为特定基因突变导致相关酶的活性降低或丧失，阻碍了糖原的分解和合成，使得肝细胞无法正常储存和利用糖分，从而引发一系列代谢紊乱的症状。
此外，患者还可能出现生长迟缓、肌无力等症状，但并非所有患者都会出现这些症状。
针对糖原贮积病的治疗需个体化管理，并结合营养支持与物理康复训练，以减轻症状并提高生活质量。
2024-03-18 21:51
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糖原贮积病(glycogenstoragedisease)是因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，使糖原不能正常分解或合成，在组织中沉积结构和数量异常糖原的一组隐性遗传性糖原代谢紊乱疾病，又叫糖原病(glycogen disease)，糖原代谢病(glycogenoses)。此病于1928、1929年由荷兰的几位医生最早发现，多数是糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多;极少数则是由于糖原合成酶缺乏，表现为组织中糖原贮存过少。本病累及多器官组织，主要为肝脏、肾脏、心脏和肌肉，大多表现为低血糖。本病分为肝-低血糖性糖原贮积病及肌-能量障碍性糖原贮积病两大类。
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