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无创DNA检查结果有几种

发病时间:不清楚

无创DNA检查结果有几种

补充说明:无创DNA检查结果有几种

a******W 2021-08-17 16:01

胎儿 染色体异常 孕妇 智力低下 缺陷 靶向 利鲁唑 运动神经元病 孕期检查

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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

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无创DNA检查结果通常有3种,包括低风险、高风险和不确定结果。如果结果为低风险,则说明胎儿患染色体异常的风险较低;高风险意味着存在较高的染色体异常可能性;不确定结果则需要进一步的检查以确定是否存在染色体异常。
无创DNA检测是通过抽取孕妇血液中的胎儿DNA片段来分析其遗传信息,判断胎儿是否有染色体异常的情况发生。染色体异常可能引起一系列临床表现,如智力低下、特殊面容等。
无创DNA检查是一种常用的产前筛查手段,主要通过采集孕妇外周血进行检测,一般在孕周时进行。针对染色体异常引起的疾病,目前尚无特效治疗方法,主要是对症处理和支持疗法。对于特定的基因缺陷,可考虑使用靶向药物进行针对性治疗,例如利鲁唑片对于运动神经元病的治疗。
建议患者定期进行孕期检查,注意休息,避免过度劳累,保持良好的生活习惯,有利于降低染色体异常的发生风险。

2024-01-02 20:35

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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