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侏儒症的病因有哪些
补充说明：侏儒症的病因有哪些
a******W 2021-08-17 16:03
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症的病因可能有生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒以及遗传代谢性疾病等。这些病因导致的侏儒症需要针对具体原因进行治疗，因此，建议患者及时就医以获得适当的诊疗方案。
1.生长激素缺乏症
生长激素缺乏导致身高低于同龄人，影响骨骼和软组织的正常生长发育。针对此病因，可以考虑使用基因重组人生长激素进行替代治疗。此外还可以通过营养支持、维生素D补充等方式辅助治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是一种先天性遗传病，由于基因突变导致软骨细胞分化异常，引起身材矮小。针对这种情况，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物抑制破骨细胞活性，延缓骨质流失速度。患者可在医生指导下服用阿仑磷酸钠片、利塞膦酸钠片等药物进行缓解。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺激素合成不足，反馈性地抑制下丘脑TRH的分泌，进而减少垂体TSH的合成与释放，使甲状腺处于低代谢状态。针对此病因，需要遵照医嘱用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物纠正甲状腺激素水平。针对甲减的治疗通常需要长期用药，定期监测甲状腺功能以调整剂量是必要的。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒会影响钙离子重吸收，干扰骨质矿化过程，从而影响身高增长。治疗需遵循医嘱使用枸橼酸钾颗粒、碳酸氢钠片等药物纠正电解质紊乱和酸碱平衡失调。对于存在肾小管酸中毒的患者，应密切监测血生化指标，及时发现并处理电解质异常。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病由基因突变引起多种酶或受体缺陷所致，这些酶或受体参与机体新陈代谢中的关键步骤，导致生长发育障碍。此类疾病的治疗需遵循医嘱使用特定的生化替代疗法或基因治疗方案。例如苯丙酮尿症的治疗可能包括饮食控制和特殊配方食品，而赖氨酸代谢障碍则可能涉及口服赖氨肌醇维B12口服溶液改善氨基酸代谢。
建议定期进行生长发育评估以及必要时的内分泌学检查，如生长激素激发试验，以监测孩子的生长状况。饮食方面，均衡摄入富含蛋白质和钙的食物，如牛奶、鸡蛋，有助于促进儿童身高的增长。
2024-02-05 06:09
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
