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胎儿遗传性疾病有哪些？
补充说明：胎儿遗传性疾病有哪些？
a******W 2021-08-17 16:03
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿遗传性疾病包括染色体异常、基因突变等，如唐氏综合征、血友病等，通常通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行诊断。这些疾病可能影响胎儿的生长发育，建议及时就医并接受专业指导。
胎儿遗传性疾病是由于父母生殖细胞中的遗传物质发生改变所致，这些遗传物质包括染色体、基因等，它们携带了生物体的遗传信息。当这些遗传物质出现缺失、重复、倒位或其他结构变异时，就会导致胎儿出现各种不同的遗传疾病。染色体异常可能导致胎儿出现智力低下、面部畸形等症状；基因突变则可能导致特定器官缺陷或代谢障碍。不同类型的遗传疾病有不同的临床表现，需要由医生进行详细评估。
针对胎儿遗传性疾病的诊断通常需进行超声波检查、羊水穿刺、绒毛取样以及无创产前DNA检测等。上述检查可帮助识别胎儿是否存在某些特定的遗传性疾病风险。许多胎儿遗传性疾病目前尚无有效治疗方法，但早期诊断和干预可以改善预后。例如，对于染色体异常引起的疾病，可通过物理疗法、语言疗法等方式促进患儿发展；而针对基因突变引发的问题，则可能需要特殊的营养支持或手术矫正。
面对胎儿遗传性疾病，应保持积极乐观的心态，同时关注孕妇的饮食健康，避免接触化学物质和放射线，以减少对胎儿的影响。
2024-02-12 17:51
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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