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常见的遗传病有哪些？
补充说明：常见的遗传病有哪些？
a******W 2021-08-17 16:01
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
常见的遗传病包括囊性纤维化、镰状细胞贫血、色盲等，这些疾病通常由基因突变引起，并可通过家族遗传。
囊性纤维化是由于CFTR基因突变导致的跨膜蛋白功能障碍；镰状细胞贫血是β珠蛋白基因突变引起的红细胞形态异常；色盲则是视色素合成异常所致。囊性纤维化的症状包括慢性咳嗽、呼吸困难以及消化系统问题；镰状细胞贫血可能导致疼痛、器官损伤；色盲则主要影响对颜色的辨别能力。
针对这些疾病的常规检查可能包括基因检测、血液分析、肺功能测试以及眼科检查。治疗囊性纤维化的策略包括吸入性支气管扩张剂和盐水漱口以缓解呼吸道症状；镰状细胞贫血患者需要输血和骨髓移植来管理病情；色盲没有特效治疗方法，但可以通过矫正眼镜改善视觉体验。
遗传咨询与风险评估对于准备生育的夫妇至关重要，可以预防某些遗传病的发生。
2024-02-02 11:52
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
复方鳖甲软肝片
软坚散结，化瘀解毒，益气养血。用于慢性乙型肝炎肝纤维化，以及早期肝硬化属瘀血阻络，气血亏虚兼热毒未尽证。症见：胁肋隐痛或肋下痞块，面色晦黯，脘腹胀满，纳差便溏，神疲乏力，口干口苦，赤缕红丝等。
硫唑嘌呤片
1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
氨溴特罗口服溶液
用于治疗急、慢性呼吸道疾病（如急、慢性支气管炎、支气管哮喘、肺气肿等）引起的咳嗽、痰液粘稠、排痰困难、喘息等。
