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白化病是什么
补充说明：白化病是什么
a******W 2021-08-17 16:02
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张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
白化病是一种遗传性皮肤、毛发和眼色素缺失的疾病，由于酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成减少或缺乏所致。
白化病是由于酪氨酸酶基因突变导致酪氨酸酶表达异常或功能缺失，影响了黑色素的生物合成。黑色素合成受阻使得皮肤、毛发和眼睛出现白色或粉色样改变。白化病的症状包括皮肤呈乳白色或粉红色，易晒伤或灼伤；眼部畏光、视力减退；头发颜色浅或无色等。
诊断白化病通常需要进行皮肤组织活检以评估色素沉着情况，还可通过血液检测来评估患者的免疫状态。必要时，医生还可能会建议进行眼科检查，包括视网膜检查和视野测试。白化病目前没有治愈方法，但可以通过使用防晒霜保护皮肤免受紫外线伤害，以及佩戴太阳镜保护眼睛。对于特定症状如皮肤容易晒伤，可以遵医嘱使用药物进行治疗，如他克莫司软膏、吡美莫司乳膏等。
患者应避免长时间暴露于强烈阳光下，尤其是在中午时段，以减少皮肤受损的风险。同时，定期进行眼科检查是非常必要的，以便及时发现并处理可能的眼部并发症。
2024-01-04 23:17
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白化病(albinism)是一种较常见的皮肤及其附属器官黑色素缺乏所引起的疾病，由于先天性缺乏酪氨酸酶，或酪氨酸酶功能减退，黑色素合成发生障碍所导致的遗传性白斑病。这类病人通常是全身皮肤、毛发、眼睛缺乏黑色素，因此表现为眼睛视网膜五色素，虹膜和瞳孔呈现淡粉色，怕光，看东西时总是眯着眼睛。皮肤、眉毛、头发及其他体毛都呈白色或白里带黄。人们将这类病人俗称为“羊白头”。白化病属于家族遗传性疾病，为常染色体隐性遗传，常发生于近亲结婚的人群中。
多发人群：近亲结婚的家族及有家族遗传史患者
治疗费用：市三甲医院约（30000 —— 80000元）
