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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲

擅长:擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗

提问

智力低下能否治好取决于具体原因。
智力低下的病因多样,其中遗传代谢性疾病中的苯丙酮尿症是较为典型的例子,该疾病由基因突变引起,导致酪氨酸代谢受阻,进而引发一系列临床症状。通过新生儿筛查及早期诊断并进行低苯丙氨酸饮食治疗,能够有效地控制血浆中苯丙氨酸浓度,减轻神经系统的损害,促进大脑发育,从而改善智力水平。
某些类型的智力低下可能有治愈或显著改善的可能性,例如大运动功能障碍引起的智力低下,经过康复训练后可以达到较好的预后效果。
在考虑智力低下时,应尽早进行全面评估以确定其原因,并提供适当的支持与干预措施。

2024-03-18 13:20

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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