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侏儒症是什么原因引起的
补充说明：侏儒症是什么原因引起的
a******W 2021-08-16 16:52
侏儒症 生长激素缺乏症 软骨发育不全 甲状腺功能减退 肾小管酸中毒
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
侏儒症可能是由生长激素缺乏症、软骨发育不全、甲状腺功能减退、肾小管酸中毒、遗传代谢性疾病等引起的，需根据具体因素进行针对性治疗。建议患者及时就医，明确诊断。
1.生长激素缺乏症
生长激素由下丘脑-垂体系统分泌，在儿童期对身高增长和骨骼成熟至关重要。生长激素缺乏导致身高水平低于同龄人，引起侏儒症。通过基因检测或实验室测试确认诊断后，可使用重组人生长激素替代疗法进行治疗。
2.软骨发育不全
软骨发育不全是常染色体显性遗传病，由于编码软骨细胞中I型胶原的基因发生突变所致。此突变影响了软骨细胞的分化和增殖能力，进而干扰了正常的骨骼生长过程。针对该疾病的治疗方法主要是物理疗法，如功能性锻炼、平衡训练等，以改善身体功能。
3.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，甲状腺合成和释放减少，反馈性地抑制下丘脑TRH和垂体TSH的分泌，继而使甲状腺激素水平降低。低浓度的甲状腺激素反馈性地刺激下丘脑TRH和垂体TSH的分泌，促使甲状腺产生更多的甲状腺激素。当这一过程受到干扰时，会导致甲状腺激素分泌不足，从而影响身高的正常增长。患者可在医生指导下服用左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
4.肾小管酸中毒
肾小管酸中毒是由于近端肾小管重吸收碳酸氢盐的功能障碍，导致尿液呈酸性，肾脏不能有效地排出氢离子和磷酸根，这些物质会在体内积累，引起高氯性代谢性酸中毒。这会影响钙的吸收和利用，进而影响骨骼的矿化和生长，导致身材矮小。对于该类患者，需要及时补充维生素D和钙质，可通过口服维生素D滴剂和葡萄糖酸钙口服溶液来实现。
5.遗传代谢性疾病
遗传代谢性疾病是由基因突变导致的生物化学反应异常所引起的一组疾病，包括氨基酸代谢紊乱、脂肪酸代谢紊乱、黏多糖贮积症等。这些疾病通常具有特定的临床表现，包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等。此类患者的治疗需个体化制定，可能涉及营养支持、代谢调节药物以及基因治疗等策略。
建议定期监测孩子的生长发育情况，包括身高、体重和头围的增长速度，以及可能出现的任何其他相关症状。必要时，可以进行内分泌学评估、基因检测、甲状腺功能测定、生长激素激发试验等，以进一步确定病因并制定适当的管理计划。
2024-02-13 18:04
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矮小症或矮身材(shortstature)是指在相似环境下身高较同种族、同性别同年龄健康儿童身高均值低2个标准差（-2SD）以上或处于第3百分位数以下其中部分属正常生理变异
氨肽素硫酸锌片
用于小儿食欲不振、偏食、厌食及缺锌引起的侏儒症等。
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
枸橼酸钾缓释片
本品用于肾小管性酸中毒伴钙结石、任何病因引起的低枸橼酸尿性草酸钙肾结石、伴有或不伴有钙结石的尿酸结石。
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