发病时间：不清楚
常染色体隐性遗传会发病吗
补充说明：常染色体隐性遗传会发病吗
a******W 2021-08-16 16:52
常染色体隐性遗传病 亨廷顿舞蹈病 运动障碍 苯丙酮尿症 智力低下
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医生回答(1)
张德明 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
常染色体隐性遗传病可能会发病。
常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的基因突变所致。这些突变通常导致蛋白质功能异常或缺失，影响细胞生长、分化和代谢过程。常染色体隐性遗传病由两个不同等位基因的突变引起，当父母都携带致病基因时，子女才可能发病。然而，并非所有常染色体隐性遗传病都会立即表现出症状，因为某些疾病的起病年龄可能较晚或者存在一定的外显率差异。
不同类型的常染色体隐性遗传病具有不同的表现形式，从出生缺陷到成年期发展不一。例如亨廷顿舞蹈病在青少年至中年出现运动障碍，而苯丙酮尿症则可能导致智力低下。
对于常染色体隐性遗传病，建议开展家族史调查和遗传咨询，以评估风险并指导生育计划。必要时可通过产前诊断来确定胎儿是否携带致病变异。
2024-02-29 17:06
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
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