发病时间：不清楚
小儿脊肌萎缩症多久发病
补充说明：小儿脊肌萎缩症多久发病
a******W 2021-08-13 17:22
小儿脊肌萎缩症 常染色体隐性遗传病 变性 肌肉无力 肌肉萎缩
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿脊肌萎缩症一般在5-10岁发病，但具体时间因人而异，无法一概而论。小儿脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要是由于运动神经元存活基因1突变，导致运动神经元存活基因1表达不足，致使运动神经元功能障碍，从而引起的一种神经系统变性疾病。
小儿脊肌萎缩症的发病年龄因人而异，部分小儿可能在5岁左右发病，也有部分小儿可能在10岁左右发病，甚至可能不会发病。发病时间也会受到遗传因素、环境因素、母体因素等影响，如父母双方或一方患有该疾病，则小儿患有该疾病的概率会高于其他人群。小儿脊肌萎缩症临床表现为进行性、对称性四肢及延髓肌肉无力和肌肉萎缩，可出现呼吸困难、吞咽困难、咳嗽无力等症状。
如果小儿出现上述症状，建议家长及时带其到医院就诊，可以通过肌电图、血清免疫球蛋白检查等方法明确诊断。如果确诊为小儿脊肌萎缩症，可以在医生指导下服用维生素E软胶囊、辅酶Q10胶囊等药物进行治疗。同时，小儿还需要在医生指导下进行规范的康复训练，以改善症状。
2021-08-14 01:13
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
