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遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是
a******W 2021-08-09 16:24
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是珠蛋白基因突变、血红蛋白异常、溶血性贫血、铁利用障碍性贫血等，需要通过基因检测和血液学检查来确认诊断。确诊后，可考虑遵医嘱使用叶酸、维生素B12等药物治疗。
1.珠蛋白基因突变
珠蛋白基因突变导致珠蛋白肽链结构改变，影响血红蛋白的功能和稳定性，引起溶血性贫血。针对珠蛋白基因突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺进行治疗。
2.血红蛋白异常
血红蛋白异常是指血红蛋白分子结构发生变异，使其功能受到影响，进而引发溶血性贫血。对于由血红蛋白异常所致的遗传性椭圆形红细胞增多症，可遵医嘱使用维生素B6片、叶酸等药物来纠正贫血状态。
3.溶血性贫血
溶血性贫血是由各种原因导致红细胞破坏速率增加，超过骨髓造血的代偿能力而发生的贫血。遗传性椭圆形红细胞增多症患者由于红细胞膜蛋白结构异常，在血液循环中容易被破坏，出现溶血现象。对于遗传性椭圆形红细胞增多症合并溶血性贫血者，可在医生指导下服用糖皮质激素类药物如、甲泼尼龙等以控制病情发展。
4.铁利用障碍性贫血
铁利用障碍性贫血时，机体对铁的吸收和利用存在障碍，导致铁储备不足，从而影响血红素合成，造成红细胞数量减少。补充铁剂是治疗铁利用障碍性贫血的主要手段，例如口服硫酸亚铁片、富马酸亚铁片等补铁制剂。
建议定期监测血液学指标，包括血常规、血生化以及地中海贫血筛查，以评估病情变化。必要时，可进行基因检测以确定具体的遗传病因。
2024-01-29 16:03
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
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维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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