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遗传性椭圆形红细胞增多症病因
补充说明：遗传性椭圆形红细胞增多症病因
a******W 2021-08-08 19:50
遗传性椭圆形红细胞增多症 遗传性铁粒幼细胞性贫血 铁 羟基脲 化疗
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
遗传性椭圆形红细胞增多症可能由β-珠蛋白基因簇突变、α-珠蛋白基因簇突变、遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变或血红蛋白H病相关基因突变引起，需要根据具体病因进行针对性治疗。建议患者及时就医以获得专业诊疗。
1.β-珠蛋白基因簇突变
由于β-珠蛋白基因簇突变导致β链合成减少或缺失，引起β链/α链比例失调，影响了血红素生物合成通路中的一些关键酶活性，进而影响了血红素的合成。针对β-珠蛋白基因簇突变引起的遗传性椭圆形红细胞增多症，可以考虑使用去铁胺、地拉罗司等药物进行治疗。
2.α-珠蛋白基因簇突变
α-珠蛋白基因簇突变会导致α链合成不足，从而影响到珠蛋白链的比例平衡，造成β链过剩，形成异常血红蛋白，使红细胞变成椭圆形。对于由α-珠蛋白基因簇突变所致者，可尝试应用羟基脲、白消安等化疗药物来改善病情。
3.遗传性铁粒幼细胞性贫血相关基因突变
遗传性铁粒幼细胞性贫血是由于编码血红素转运蛋白和代谢蛋白的基因突变所导致的。这些蛋白质的功能障碍会影响血红素的合成和运输，使得铁不能被有效地利用，最终导致铁积累在红细胞内形成铁颗粒。针对遗传性铁粒幼细胞性贫血，可以采用维生素B6、叶酸等营养支持疗法来缓解症状。
4.血红蛋白H病相关基因突变
血红蛋白H病是由血红蛋白β链氨基酸替换引起的慢性溶血性贫血。由于血红蛋白H分子结构异常，在缺氧状态下易形成结晶状包涵体，导致红细胞形态改变。对于血红蛋白H病患者，可以通过输血、脾切除术等方式进行治疗。
建议定期进行全血细胞计数、血生化检查以及地中海贫血筛查，以监测血液学指标是否正常。若出现贫血症状，应避免剧烈运动，以免加重心脏负担。
2024-02-18 02:15
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遗传性椭圆形红细胞增多症(hereditaryelliptocytosis ，HE)是一组异质性家族遗传性溶血性疾病,特点是外周血中存在大量的椭圆形成熟红细胞。
得斯芬注射用甲磺酸去铁胺
1.用于治疗方面治疗慢性铁过敏，例如-输血所致的含铁血黄素沉着证，如重症地中海贫血，铁粒幼细胞性贫血，自身免疫性溶血性贫血-特发性（原发性）血色病患者因伴随疾病（例如严重贫血，心脏疾病，低蛋白血症）妨碍了静脉切开放血术。-迟发型皮肤性卟啉病引起的铁负荷过载，不能进行静脉切开治疗急性铁中毒治疗晚期肾功能衰竭（维持透析）患者的慢性铝过载，伴有下列情况-铝相关性骨病和/或--透析性脑病和/或-铝相关性贫血2.用于诊断方面用于诊断铁或铝过载查看完整
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用于明确原因的缺铁性贫血。
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1.急慢性白血病，对慢性粒细胞型白血病近期疗效较好，作用快，但缓解期短；2.后天性溶血性贫血，特发性血小板减少性紫癜，系统性红斑狼疮；3.慢性类风湿性关节炎、慢性活动性肝炎（与自体免疫有关的肝炎）、原发性胆汁性肝硬变；4.甲状腺机能亢进，重症肌无力；5.其他：慢性非特异性溃疡性结肠炎、节段性肠炎、多发性神经根炎、狼疮性肾炎，增殖性肾炎，Wegener氏肉芽肿等。
