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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2021-08-08 19:49
结节性硬化症 脑电图检查 皮肤白斑 癫痫发作 面部血管纤维瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、脑电图检查、组织病理学检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为皮肤白斑、癫痫发作等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为结节性硬化症。
2、体征
结节性硬化症的患者会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作等体征，医生可以通过体格检查的方式进行确诊。
3、基因检测
结节性硬化症的患者可以进行基因检测，如果检测到致病的基因，则可以确诊为结节性硬化症。
4、脑电图检查
脑电图检查是诊断癫痫的一种辅助检查方法，可以帮助医生判断患者是否存在癫痫以及癫痫的类型。如果患者出现脑电图异常的情况，则可以辅助确诊结节性硬化症。
5、组织病理学检查
组织病理学检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生可以通过穿刺、活检等方式取得患者的皮肤病变组织，然后进行病理学检查，如果检查结果为未成熟的胶质细胞和神经元，则可以确诊为结节性硬化症。
另外，如果患者确诊为结节性硬化症，建议及时就医，可以在医生指导下使用甲磺酸雷帕霉素、西罗莫司等药物进行治疗。同时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
2021-08-08 20:24
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
多发人群：儿童期发病，男多于女
临床检查：CT检查 脑电图 头颅平片 脑脊液检查-化学检查-蛋白质检查 结节病抗原试验
治疗费用：市三甲医院约（10000-30000元）
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中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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依维莫司适用于治疗以下患者：1、既往接受舒尼替尼或索拉非尼治疗失败的晚期肾细胞癌成人患者。2、不可切除的、局部晚期或转移性的、分化良好的（中度分化或高度分化）进展期胰腺神经内分泌瘤成人患者。3、需要治疗干预但不适于手术切除的结节性硬化症（TSC）相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤（SEGA）成人和儿童患者。本品的有效性主要通过可持续的客观缓解（即SEGA肿瘤体积的缩小）来证明。尚未证明结节性硬化症相关的室管膜下巨细胞星形细胞瘤的患者能否获得疾病相关症状改善和总生存期延长。
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