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结节性硬化症怎么确诊
补充说明：结节性硬化症怎么确诊
a******W 2021-08-08 19:49
结节性硬化症 脑电图检查 皮肤白斑 癫痫发作 面部血管纤维瘤
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
结节性硬化症一般可以通过症状、体征、基因检测、脑电图检查、组织病理学检查等方式进行确诊。
1、症状
结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病，主要表现为皮肤白斑、癫痫发作等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为结节性硬化症。
2、体征
结节性硬化症的患者会出现皮肤白斑、面部血管纤维瘤、癫痫发作等体征，医生可以通过体格检查的方式进行确诊。
3、基因检测
结节性硬化症的患者可以进行基因检测，如果检测到致病的基因，则可以确诊为结节性硬化症。
4、脑电图检查
脑电图检查是诊断癫痫的一种辅助检查方法，可以帮助医生判断患者是否存在癫痫以及癫痫的类型。如果患者出现脑电图异常的情况，则可以辅助确诊结节性硬化症。
5、组织病理学检查
组织病理学检查是诊断结节性硬化症的金标准，医生可以通过穿刺、活检等方式取得患者的皮肤病变组织，然后进行病理学检查，如果检查结果为未成熟的胶质细胞和神经元，则可以确诊为结节性硬化症。
另外，如果患者确诊为结节性硬化症，建议及时就医，可以在医生指导下使用甲磺酸雷帕霉素、西罗莫司等药物进行治疗。同时，患者也可以通过手术的方式进行治疗。
2021-08-08 20:24
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结节性硬化症(tuberoussclerosis)又称结节性脑硬化、Bourneville病。本病可归类于神经皮肤综合征(亦称斑痣性错构瘤病)，是源于外胚层的器官发育异常所致，病变累及神经系统、皮肤和眼，也可累及中胚层、内胚层器官如心、肺、骨、肾和胃肠等。临床以面部皮脂腺瘤、癫痫发作及智能减退为特征。
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