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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

NT检查通常在孕期11-13周之间进行,医生会使用超声波检查来测量胎儿颈部的透明层厚度。如果需要进一步评估,可能还需要进行血清学标志物检测、羊水穿刺、绒毛组织活检或胎儿MRI等额外的检查。建议患者咨询医生并预约合适的时间进行检查。
1.超声波检查
NT检查是通过超声波测量胎儿颈部透明层厚度来评估染色体异常的风险。医生使用高频声波扫描仪,在孕妇腹部或阴道内探测胎儿结构和液体积聚情况。
2.血清学标志物检测
血清学标志物检测用于筛查开放性神经管缺陷、染色体异常等疾病。抽取母体血液并分析其中的特定生物指标水平。
3.羊水穿刺
羊水穿刺可用于确诊某些遗传性疾病及先天畸形。在超声引导下将细针插入子宫壁采集羊水样本进行培养分析。
4.绒毛组织活检
绒毛组织活检可直接从胎盘上获取细胞样本以评估胎儿健康状况。通常在局部麻醉下完成,在宫颈口取出一小块组织进行实验室分析。
5.胎儿MRI
MRI能够提供更详细的解剖信息,并有助于诊断脊柱裂等问题。预约时间并在技术人员指导下进入专用设备室接受扫描。
上述所有检查前,应避免进食高脂肪食物至少8小时,以免影响NT值的准确测量。同时告知医生任何药物过敏史或其他相关健康信息。

2024-02-17 09:08

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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