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无创dna检查报告怎么看结果
补充说明:无创dna检查报告怎么看结果
a******W 2021-08-06 16:39
染色体异常 胎儿 21-三体综合征 18-三体综合征 综合征
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无创DNA检查结果通常在采样后7-15个工作日出来。若结果高于正常范围,可能提示染色体异常,建议及时就医咨询遗传专科医生进行进一步的诊断和处理。
无创DNA检查用于评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征等染色体异常。正常范围因具体检查项目而异,但通常在0-0.1之间。上述染色体异常可能导致相应的疾病,如21-三体综合征可能导致智力低下和特殊面容。高于正常范围可能提示存在染色体异常,需进一步进行羊水穿刺等确诊。针对21-三体综合征,可采取早期教育和康复训练来改善预后。对于18-三体综合征,主要是对症支持治疗,如营养支持和行为管理。
无创DNA检查结果解读需谨慎,若存在疑问或担忧,应及时与医生沟通,以确保得到准确的诊断和适当的治疗建议。
2024-03-11 03:36
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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