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枫糖尿病怎么确诊
补充说明：枫糖尿病怎么确诊
a******W 2021-08-06 16:37
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
确诊枫糖尿病一般需要根据患者的症状、体征、相关检查等来进行判断。
1、症状
枫糖尿病是一种常染色体隐性遗传疾病，由于患者的代谢功能异常，会导致体内的代谢产物中的α-酮戊二酸、异亮氨酸、苯丙氨酸等含量升高，进而出现代谢异常的症状，如恶心、呕吐、嗜睡、昏迷等。
2、体征
由于患者体内的代谢产物会升高，患者的体征一般会表现为身材矮小、皮肤干燥、尿量减少、精神萎靡等。
3、相关检查
如果患者出现以上症状，并且进行血液检查时，发现血液中的α-酮戊二酸、异亮氨酸等含量升高，则可以初步判断为枫糖尿病。此时患者需要及时到医院进行进一步检查，如尿液检查、血液检查等，如果检查结果均显示异常，则可以确诊为枫糖尿病。
在日常生活中，患者需要注意合理膳食，适当进食富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、鸡蛋等，有助于补充机体所需营养，维持机体的正常生理功能。同时，患者还需要注意适当运动，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于疾病的康复。
2021-08-06 17:57
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