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先天性睾丸发育不全综合征遗传检查都包括什么
补充说明：先天性睾丸发育不全综合征遗传检查都包括什么
2021-08-04 17:46
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周青 主任医师 湖南中医药大学附属第一医院 三甲
擅长：男性不育症、前列腺炎、前列腺增生症、前列腺癌、勃起功能障碍、早泄、遗精、血精、慢性附皋炎、阴茎硬结症、男性健康养生指导。
提问
先天性睾丸发育不全综合征的遗传检查通常涉及染色体分析、睾酮素检测。
这种病症表现为患者的睾丸在胚胎发育阶段直至出生时未经历正常发育，通常形态扁平，类似黄豆大小。病因可能与胚胎期的遗传因素、睾丸扭转以及尚未明确的其他因素相关。建议患者前往医院进行全面的检查。
2021-11-01 15:14
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
