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怎么样会患有唐氏综合症
补充说明：怎么样会患有唐氏综合症
a******W 2021-08-05 17:46
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
唐氏综合症的患病风险与遗传因素、母体年龄过大、孕期药物使用、接触放射性物质以及妊娠期感染有关。
1.遗传因素
由于染色体异常导致的基因突变，使第21号染色体多出一条。典型症状包括智力低下、特殊面容以及生长发育迟缓等。
2.母体年龄过大
随着母亲年龄增长，卵子老化可能导致染色体非整倍体发生率增高，进而影响胚胎健康。可能增加胎儿患先天性疾病的风险，如开放性神经管缺陷和心脏畸形。
3.孕期药物使用
孕期用药不当可能会干扰细胞分裂过程中的染色体分配，引起染色体异常。可能出现认知障碍、消化道畸形等问题。
4.接触放射性物质
电离辐射可引起DNA分子结构改变或断裂，导致染色体畸变。孕妇接受大剂量电离辐射后，其子女发生染色体畸变的概率明显高于普通人群。
5.妊娠期感染
妊娠期间若受到风疹病毒感染，病毒可通过胎盘垂直传播给胎儿，导致胎儿出现先天性心脏病、白内障等疾病。还可能导致流产、早产等情况的发生，不利于胎儿的生长发育。
建议定期进行产前检查，特别是高龄产妇，以早期发现并预防相关风险。必要时，医生可以根据具体情况推荐合适的筛查项目，如无创DNA检测或羊水穿刺，以评估胎儿是否存在染色体异常。
2024-02-21 18:06
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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