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新生儿疾病筛查包括哪些项目

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查包括哪些项目

补充说明:新生儿疾病筛查包括哪些项目

2021-07-05 10:26

新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退 苯丙酮尿症 性疾病

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精选回答(1)

于晨光 主治医师 哈尔滨市中医院 三甲

擅长:擅长中西医结合方法治疗各种内科,儿科,妇科,皮肤科疾病,主要包含心血管疾病,糖尿病甲状腺疾病,生殖系统疾病,皮肤疾病

提问

新生儿疾病筛查包括三项:1、先天性甲状腺功能减退;2、苯丙酮尿症;3、新生儿遗传代谢性疾病。
各地的发病情况有异,因此筛查的疾病种类也会相应变化。早期对新生儿进行疾病筛查,能及时发现某些先天性遗传代谢性疾病。如果能尽早治疗,可以有效防止儿童未来的智力、体格和发育障碍。有些婴儿出生时看似健康,且大部分无明显症状,但有些疾病在出生后6个月甚至1岁才会出现明显的临床表现。

2021-08-03 16:19

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苯丙酮尿症 (苯丙氨酸羟化酶缺乏症,苯酮尿症)

苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见,遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一,主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等,脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗,则前述临床表现可不发生,智力正常,脑电图异常也可得到恢复。

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