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什么是胎儿畸形
补充说明：什么是胎儿畸形
a******W 2021-07-16 15:23
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柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现结构或生理异常，可能由遗传、环境等多种因素引起。
胎儿畸形是由于胚胎发育过程中的基因突变或染色体异常导致的。这些异常可能影响器官或系统的形成、生长或功能。不同类型的胎儿畸形有不同的临床表现。例如先天性心脏病可能导致呼吸困难、喂养困难等症状；开放性脊柱裂则可能伴随下肢无力、大小便失禁等现象。
针对胎儿畸形的常规产前筛查包括超声波检查、羊水穿刺以及无创DNA检测。通过超声波可以观察胎儿的结构是否完整，而羊水穿刺和无创DNA检测则可评估染色体异常的风险。许多胎儿畸形并无有效的治疗方法，但部分情况如染色体异常引起的畸形可通过宫内手术矫正，如唇腭裂。对于某些未纠正的严重畸形，在出生后可能需要进一步的手术干预。
建议孕妇在整个孕期定期接受医疗监测，注意营养均衡，避免接触化学物质和放射线，以减少胎儿畸形风险。若发现任何异常，应及时与医生沟通并采取适当措施。
2024-03-25 00:02
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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