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胎儿畸形有什么好的方法检查
补充说明：胎儿畸形有什么好的方法检查
2024-07-08 11:58
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精选回答(1)
佘小芳 主治医师 南方医科大学珠江医院 三甲
擅长：从事妇产科临床、教学工作30余年，熟练掌握妇产科常见病、多发病的诊断与治疗。
提问
胎儿畸形可以通过超声检查、羊水穿刺、染色体分析等方法进行检查。
1.超声检查
超声检查是通过高频声波成像技术来观察胎儿结构是否正常，与胎儿畸形有直接关系。如果发现胎儿器官发育不全、缺失或位置异常等情况，可能是轻微畸形。但若显示颅骨重叠、心脏缺损等，则可能存在严重问题。
2.羊水穿刺
羊水穿刺是在孕期抽取一定量的羊水进行细胞培养和基因检测，以评估胎儿是否存在染色体异常，与胎儿畸形有关联。如果结果显示染色体数目或结构异常，如三倍体或缺失片段，通常意味着严重的胎儿畸形。
3.染色体分析
染色体分析是对孕妇血液中的胎儿DNA进行测序，以确定是否存在染色体异常，与胎儿畸形密切相关。如果结果显示染色体数量或结构异常，如三倍体或多倍体，这可能导致严重的胎儿畸形。
在进行以上检查时，应保持放松心态，避免过度焦虑，以免影响检查结果的准确性。同时，建议在专业医生指导下进行相关检查，确保得到准确的结果并采取适当的措施。
2024-07-08 16:08
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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