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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲

擅长:儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。

提问

18三体综合征一般是指18-三体综合征,是一种染色体异常的疾病。

18-三体综合征是指孕妇在分娩时,第18对染色体的总和,即第18三体综合征的染色体,出现异常的情况。一般是由于遗传因素、环境因素、病毒感染等因素引起的,通常孕妇在进行产检时,可以通过唐氏筛查、四维彩超、羊水穿刺等检查方式进行明确诊断。在患有18-三体综合征后,胎儿可能会出现智力低下、面容特殊、生长发育缓慢等情况,同时还可能会伴随着先天性心脏病、唇腭裂等情况。建议孕妇及时就医,可以通过无创DNA检查、羊水穿刺检查等方式明确诊断。如果确诊为18-三体综合征,建议患者及时就医,可以通过引产的方式,终止妊娠。

建议孕妇在怀孕期间注意加强营养,可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如牛奶、鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需要的营养物质。同时,在孕期还需要适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,有助于增强抵抗力,促进胎儿的生长发育。

2021-09-17 14:14

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染色体异常 (染色体病,染色体发育不全,染色体畸变)

染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis),指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成,大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质,是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条,Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来,已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,目前已确认染色体病综合征100余种,智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。

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